Técnica de Hibridación

 

MEJORA DE LAS PRUEBAS DE HER2 EN EL CÁNCER DE MAMA

Predicción de la evaluación de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) a partir de imágenes de inmunohistoquímica mediante aprendizaje profundo.

-  El cáncer de mama requiere pruebas precisas de biomarcadores como HER2 para guiar los tratamientos eficaces, yeste estudio propone un modelo de aprendizaje profundo para mejorar la  interpretación de pruebas IHC y reducir la necesidad de ISH. Entrenado con más de 5700 imágenes,el modelo alcanzó una precisión del 91% y un AUC de 0,98. Además, se desarrolló un modelo  complementario para predecir resultados FISH en casos equívocos. Aunque su sensibilidad fue menor, su  alta especificidad lo hace útil como herramienta de cribado en entornos con recursos limitados.

Diagrama de flujo que muestra el proceso de selección de casos, marco de predicción 

de puntuaciones IHC y FISH

Imágenes obtenidas de:  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11884934/figure/cjp270024-fig-0001/

Mapas de atención del modelo CLAM muestran regiones con mayor atención (recuadro azul) , tienen más tinción de membrana que las menos atendidas (recuadro verde) , clasificación con la positividad de HER2

Imágenes obtenidas de:  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11884934/figure/cjp270024-fig-0005/

Referencias bibliográficas:

1.

Macaulay DO, Han W, Zarella MD, García CA, Tavolara TE. Mejora de las pruebas de HER2 en cáncer de mama: predicción de las evaluaciones de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) a partir de imágenes de inmunohistoquímica mediante aprendizaje profundo. J Pathol Clin Res [Internet]. 2025;11(2):e70024. Disponible en:  http://dx.doi.org/10.1002/2056-4538.70024

2.

Macaulay DO, Han W, Zarella MD, García CA, Tavolara TE. Mejora de las pruebas de HER2 en cáncer de mama: predicción de las evaluaciones de hibridación in situ con fluorescencia (FISH) a partir de imágenes de inmunohistoquímica mediante aprendizaje profundo. J Pathol Clin Res [Internet]. 2025;11(2):e70024. Disponible en:   https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40050230/  Google.es. [citado el 15 de junio de 2025]. Disponible en:  https://scholar.google.es/scholar?start=20&q=Enhancing+HER2+testing+in+breast+cancer&hl=es&as_sdt=0,5

Prueba PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa)

PRUEBA PCR CUANTITATIVA ULTRASENSIBLE DE ÁCIDOS NUCLEICOS PARA CITOMEGALOVIRUS

En la detección y tratamiento del citomegalovirus en receptores de trasplante renal

-  Actualmente se utiliza PCR cuantitativa para monitorear la replicación del virus. Se utilizó plasma de pacientes receptores de trasplante renal como muestra biológica para la detección de citomegalovirus (CMV). El ADN viral fue extraído mediante métodos automatizados a partir de estas muestras. La técnica empleada fue una PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR) ultrasensible, capaz de detectar cargas virales tan bajas. Se dirige a regiones específicas del CMV. Los resultados fueron cuantitativos, expresados ​​en unidades internacionales por mililitro, lo que permitió un monitoreo preciso de la carga viral.

Diagrama de flujo que ilustra el proceso de selección de pacientes paso a paso para el estudio, 

detallando el número   de pacientes en cada subgrupo y fallecidos

Imágenes obtenidas de:  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10922631/figure/F1/

Análisis de Kaplan-Meier del tiempo hasta el primer episodio de ADN por CMV en pacientes de riesgo moderado con diferentes niveles de sensibilidad diagnóstica (LLOQ), durante un año postrasplante.

Imágenes obtenidas de:  https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10922631/figure/F2/

   Referencias bibliográficas:

1.  Beechar VB, Pouch SM, Phadke VK, Karadkhele G, Larsen CP, Woodworth MH. Impacto de una prueba cuantitativa ultrasensible de ácidos nucleicos para citomegalovirus en la detección y el tratamiento del citomegalovirus en receptores de trasplante renal. Transpl Infect Dis [Internet]. 2024;26(1):e14219. 

Disponible en:  http://dx.doi.org/10.1111/tid.14219

2.  Beechar VB, Pouch SM, Phadke VK, Karadkhele G, Larsen CP, Woodworth MH. Impacto de una prueba cuantitativa ultrasensible de ácidos nucleicos para citomegalovirus en la detección y el tratamiento del citomegalovirus en receptores de trasplante renal. Transpl Infect Dis [Internet]. 2024;26(1):e14219. 

Disponible en:  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158932/

 Google.es. [citado el 08 de junio de 2025]. Disponible en:  https://scholar.google.com/scholar?as_ylo=2024&q=Cytomegalovirus+quantitative+nucleic+acid+test+&hl=es&as_sdt=0,5

Técnica de Secuenciación

 Técnica de secuenciación de próxima generación (ngs) en covid-19

Una herramienta para el diagnóstico del SARS-CoV-2,el seguimiento de nuevas cepas y el modelado filodinámico en epidemiología molecular

-Esta revisión científica examina en profundidad las metodologías actuales para la detección del SARS-CoV-2, con un enfoque especial en la secuenciación de nueva generación (NGS). Además de su papel en el diagnóstico, se analiza como  ha permitido rastrear la evolución del virus, mejorando la vigilancia epidemiológica. Se aborda los fundamentos técnicos de esta tecnología, su control de calidad, procesamiento bioinformático y los retos asociados a su implementación. A través de ejemplos reales, se destaca como ha demostrado ser una herramienta clave en la lucha global contra la COVID-19.

Tecnologías de secuenciación de nueva generación en diagnóstico.

Imágenes obtenidas de: https://www.mdpi.com/1467-3045/43/2/61

Comparación de ensayos seleccionados de Illumina, Ion torrent y Nanopore WGS para la detección de COVID-19

Imágenes obtenidas de: https://www.mdpi.com/1467-3045/43/2/61

Referencias bibliográficas:

1.	Mdpi.com. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.mdpi.com/1467-3045/43/2/61

Google.es. [citado el 31 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?start=10&q=Sanger+sequencing+-+SARS-cov-2&hl=es&as_sdt=0,5&as_ylo=2021

Alteración de Epigenética de la Metilación de MLH1 por CCR

 Alteración de Epigenética de la Metilación de MLH1 por CCR

Elevada frecuencia de metilación del promotor de MLH1 mediada por sexo y edad en tumores colorrectales de pacientes mexicanos.

-En pacientes mexicanos con cáncer colorrectal (CCR), se analizo la metilación del gen MLH1 en 101 muestras de tumores colorrectales de pacientes mexicanos. La metilación, un mecanismo de silenciamiento génico, se observó en el 25% de los casos. Las regiones CpG A y B fueron las más comúnmente metiladas (60%). Las mujeres mostraron mayor frecuencia de metilación (71%). El 80% de las muestras metiladas correspondieron a mayores de 45 años. Este es el primer estudio que reporta estos datos en población mexicana.

Metilación de MLH1 tras la interrupción de TFAP4.

Imágenes obtenidas de: https://www.researchgate.net/figure/Oncogenic-BRAFV600E-mutation-in-colorectal-cancer-allows-MLH1-methylation-after-TFAP4_fig3_342799434

Iniciadores del gen MLH1 utilizados para la amplificación del ADN metilado y no metilado de las regiones A, B, C, D, y E 

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0016-38132021000600638&script=sci_arttext

   Referencias bibliográficas:

1. Moreno-Ortiz JM, Jiménez-García J, Gutiérrez-Angulo M, Ayala-Madrigal M de la L, González-Mercado A, González-Villaseñor CO, et al. Elevada frecuencia de metilación del promotor de MLH1 mediada por sexo y edad en tumores colorrectales de pacientes mexicanos. Gac Med Mex [Internet]. 2021 [citado el 24 de mayo de 2025];157(6):638–44. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S0016-38132021000600638&script=sci_arttext

2. Researchgate.net. [citado el 26 de mayo de 2025]. Disponible en: https://www.researchgate.net/figure/Oncogenic-BRAFV600E-mutation-in-colorectal-cancer-allows-MLH1-methylation-after-TFAP4_fig3_342799434

Google.es. [citado el 24 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?q=hipermetilaci%C3%B3n+del+gen+MLH1&hl=es&as_sdt=0%2C5&as_ylo=2020&as_yhi=2025

Alteración de la traducción en el gen FBN1

Alteración de la traducción en el gen FBN1

MUTACIÓN c.3037G>A en el gen FBN1 asociada con la variante del síndrome de Marfan neonatal

-El síndrome de Marfan ([MS], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, su forma neonatal, poco común y grave, se asocia con mutaciones específicas entre los exones 23-33, presentando alta mortalidad temprana. El artículo describe un caso de adolescente con esta variante severa y una mutación puntual en el exón 24 (c.3037G>A; p.Gly225Arg). Se destaca la importancia de una evaluación médica interdisciplinaria temprana, el manejo de complicaciones y el asesoramiento genético familiar ante la variabilidad fenotípica interfamiliar.

Radiografía control posterior a intervención quirúrgica por rotoescoliosis dorso-lumbar dextroconvexa.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/img/revistas/aom/v35n6//2306-4102-aom-35-06-567-gf1.jpg

Principales hallazgos clínicos encontrados en pacientes portadores de la mutación c.3037G>A en el gen FBN1.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

   Referencias bibliográficas:

1. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutación c.3037GA en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal. Acta Ortop Mex [Internet]. 2021 [citado el 17 de mayo de 2025];35(6):567–71. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

2. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant. Acta Ortop Mex. 2021;35(6):567–71. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35793259/

Google.es. [citado el 17 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?start=40&q=gen+FBN1&hl=es&as_sdt=0,5

Alteraciones de la transcripción del gen ADAM33

 Alteraciones de la transcripción del gen ADAM33

La fuerte correlación entre la expresión de ADAM33 y la inflamación de las vías respiratorias en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y candidato a biomarcador y tratamiento de la EPOC.

- La EPOC es una enfermedad inflamatoria crónica causada por la exposición a irritantes como el humo del cigarrillo.Esta inflamación altera las células inmunitarias y empeora el daño pulmonar. El gen ADAM33 está implicado en la respuesta inflamatoria asociada a la EPOC. Un estudio en Asia encontró mayores niveles de ARNm y proteína soluble de ADAM33 en pacientes con EPOC.Los niveles fueron de 10,39 vs. 6,93 (ARNm) y 2,188 vs. 0,487 ng/ml (proteína). Estos hallazgos sugieren que ADAM33 podría ser un biomarcador y blanco terapéutico.

Imágenes obtenidas de: Diagrama de caja de los niveles de ARNm de ADAM33 en pacientes con EPOC e individuos sin EPOC

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8632976/figure/Fig1/

   Referencias bibliográficas:

1. Fachri M, Hatta M, Massi MN, Santoso A, Wikanningtyas TA, Dwiyanti R, et al. The strong correlation between ADAM33 expression and airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease and candidate for biomarker and treatment of COPD. Sci Rep [Internet]. 2021;11(1):23162. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-02615-2

2. Fachri M, Hatta M, Massi MN, Santoso A, Wikanningtyas TA, Dwiyanti R, et al. The strong correlation between ADAM33 expression and airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease and candidate for biomarker and treatment of COPD. Sci Rep [Internet]. 2021;11(1):23162. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34848800/

Google.es. [citado el 10 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?as_ylo=2021&q=ADAM33&hl=es&as_sdt=0,5

 

 Alteraciones de la replicación o de la genómica Colelitiasis

Una variante del ADN mitocondrial aumenta el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial 

- La litiasis biliar  o colelitiasis es un trastorno metabólico con predisposición familiar, vinculado al metabolismo del colesterol. Este estudio identificó una asociación significativa entre la variante mitocondrial 827A>G y un mayor riesgo de litiasis biliar en una población china. Se utilizaron modelos celulares transmitocondriales para analizar la función mitocondrial y el metabolismo del colesterol. Los cíbridos con la variante 827G mostraron disfunción mitocondrial y activación de las vías JNK y AMPK. Esto llevó a un aumento en el transporte de colesterol mediado por ABCG5/8. 

Imágenes obtenidas de: Molécula celular Gastroenterol Hepatol. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8053626/figure/undfig1/

   Referencias bibliográficas:

1. Sun D, ​​Niu Z, Zheng HX, Wu F, Jiang L, Han TQ, et al. Una variante del ADN mitocondrial eleva el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial. Cell Mol Gastroenterol Hepatol [Internet]. 2021;11(4):1211-1226.e15. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279689/

Generación de operadores booleanos por parte de Chat GPT. Autoría propia.