Alteraciones de la replicación o de la genómica Colelitiasis

Una variante del ADN mitocondrial aumenta el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial 

- La litiasis biliar  o colelitiasis es un trastorno metabólico con predisposición familiar, vinculado al metabolismo del colesterol. Este estudio identificó una asociación significativa entre la variante mitocondrial 827A>G y un mayor riesgo de litiasis biliar en una población china. Se utilizaron modelos celulares transmitocondriales para analizar la función mitocondrial y el metabolismo del colesterol. Los cíbridos con la variante 827G mostraron disfunción mitocondrial y activación de las vías JNK y AMPK. Esto llevó a un aumento en el transporte de colesterol mediado por ABCG5/8. 

Imágenes obtenidas de: Molécula celular Gastroenterol Hepatol. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8053626/figure/undfig1/

   Referencias bibliográficas:

1. Sun D, ​​Niu Z, Zheng HX, Wu F, Jiang L, Han TQ, et al. Una variante del ADN mitocondrial eleva el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial. Cell Mol Gastroenterol Hepatol [Internet]. 2021;11(4):1211-1226.e15. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279689/

Generación de operadores booleanos por parte de Chat GPT. Autoría propia.