Alteración de la traducción en el gen FBN1

Alteración de la traducción en el gen FBN1

MUTACIÓN c.3037G>A en el gen FBN1 asociada con la variante del síndrome de Marfan neonatal

-El síndrome de Marfan ([MS], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, su forma neonatal, poco común y grave, se asocia con mutaciones específicas entre los exones 23-33, presentando alta mortalidad temprana. El artículo describe un caso de adolescente con esta variante severa y una mutación puntual en el exón 24 (c.3037G>A; p.Gly225Arg). Se destaca la importancia de una evaluación médica interdisciplinaria temprana, el manejo de complicaciones y el asesoramiento genético familiar ante la variabilidad fenotípica interfamiliar.

Radiografía control posterior a intervención quirúrgica por rotoescoliosis dorso-lumbar dextroconvexa.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/img/revistas/aom/v35n6//2306-4102-aom-35-06-567-gf1.jpg

Principales hallazgos clínicos encontrados en pacientes portadores de la mutación c.3037G>A en el gen FBN1.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

   Referencias bibliográficas:

1. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutación c.3037GA en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal. Acta Ortop Mex [Internet]. 2021 [citado el 17 de mayo de 2025];35(6):567–71. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

2. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant. Acta Ortop Mex. 2021;35(6):567–71. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35793259/

Google.es. [citado el 17 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?start=40&q=gen+FBN1&hl=es&as_sdt=0,5