Alteración de la traducción en el gen FBN1

Alteración de la traducción en el gen FBN1

MUTACIÓN c.3037G>A en el gen FBN1 asociada con la variante del síndrome de Marfan neonatal

-El síndrome de Marfan ([MS], OMIM 154700) es un trastorno del tejido conectivo que exhibe un patrón de herencia autosómico dominante, su forma neonatal, poco común y grave, se asocia con mutaciones específicas entre los exones 23-33, presentando alta mortalidad temprana. El artículo describe un caso de adolescente con esta variante severa y una mutación puntual en el exón 24 (c.3037G>A; p.Gly225Arg). Se destaca la importancia de una evaluación médica interdisciplinaria temprana, el manejo de complicaciones y el asesoramiento genético familiar ante la variabilidad fenotípica interfamiliar.

Radiografía control posterior a intervención quirúrgica por rotoescoliosis dorso-lumbar dextroconvexa.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/img/revistas/aom/v35n6//2306-4102-aom-35-06-567-gf1.jpg

Principales hallazgos clínicos encontrados en pacientes portadores de la mutación c.3037G>A en el gen FBN1.

Imágenes obtenidas de: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

   Referencias bibliográficas:

1. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutación c.3037GA en el gen FBN1 asociado a síndrome de Marfan variante neonatal. Acta Ortop Mex [Internet]. 2021 [citado el 17 de mayo de 2025];35(6):567–71. Disponible en: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S2306-41022021000600567&script=sci_arttext

2. Cammarata-Scalisi F, Capolino R, Magliozzi M, Novelli A, Galeotti A, Callea M. Mutation c.3037G>A in the FBN1 gene associated with neonatal Marfan syndrome variant. Acta Ortop Mex. 2021;35(6):567–71. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35793259/

Google.es. [citado el 17 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?start=40&q=gen+FBN1&hl=es&as_sdt=0,5

Alteraciones de la transcripción del gen ADAM33

 Alteraciones de la transcripción del gen ADAM33

La fuerte correlación entre la expresión de ADAM33 y la inflamación de las vías respiratorias en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y candidato a biomarcador y tratamiento de la EPOC.

- La EPOC es una enfermedad inflamatoria crónica causada por la exposición a irritantes como el humo del cigarrillo.Esta inflamación altera las células inmunitarias y empeora el daño pulmonar. El gen ADAM33 está implicado en la respuesta inflamatoria asociada a la EPOC. Un estudio en Asia encontró mayores niveles de ARNm y proteína soluble de ADAM33 en pacientes con EPOC.Los niveles fueron de 10,39 vs. 6,93 (ARNm) y 2,188 vs. 0,487 ng/ml (proteína). Estos hallazgos sugieren que ADAM33 podría ser un biomarcador y blanco terapéutico.

Imágenes obtenidas de: Diagrama de caja de los niveles de ARNm de ADAM33 en pacientes con EPOC e individuos sin EPOC

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8632976/figure/Fig1/

   Referencias bibliográficas:

1. Fachri M, Hatta M, Massi MN, Santoso A, Wikanningtyas TA, Dwiyanti R, et al. The strong correlation between ADAM33 expression and airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease and candidate for biomarker and treatment of COPD. Sci Rep [Internet]. 2021;11(1):23162. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1038/s41598-021-02615-2

2. Fachri M, Hatta M, Massi MN, Santoso A, Wikanningtyas TA, Dwiyanti R, et al. The strong correlation between ADAM33 expression and airway inflammation in chronic obstructive pulmonary disease and candidate for biomarker and treatment of COPD. Sci Rep [Internet]. 2021;11(1):23162. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34848800/

Google.es. [citado el 10 de mayo de 2025]. Disponible en: https://scholar.google.es/scholar?as_ylo=2021&q=ADAM33&hl=es&as_sdt=0,5

 

 Alteraciones de la replicación o de la genómica Colelitiasis

Una variante del ADN mitocondrial aumenta el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial 

- La litiasis biliar  o colelitiasis es un trastorno metabólico con predisposición familiar, vinculado al metabolismo del colesterol. Este estudio identificó una asociación significativa entre la variante mitocondrial 827A>G y un mayor riesgo de litiasis biliar en una población china. Se utilizaron modelos celulares transmitocondriales para analizar la función mitocondrial y el metabolismo del colesterol. Los cíbridos con la variante 827G mostraron disfunción mitocondrial y activación de las vías JNK y AMPK. Esto llevó a un aumento en el transporte de colesterol mediado por ABCG5/8. 

Imágenes obtenidas de: Molécula celular Gastroenterol Hepatol. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8053626/figure/undfig1/

   Referencias bibliográficas:

1. Sun D, ​​Niu Z, Zheng HX, Wu F, Jiang L, Han TQ, et al. Una variante del ADN mitocondrial eleva el riesgo de enfermedad de cálculos biliares al alterar la función mitocondrial. Cell Mol Gastroenterol Hepatol [Internet]. 2021;11(4):1211-1226.e15. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33279689/

Generación de operadores booleanos por parte de Chat GPT. Autoría propia.

 Condiciones e indicaciones para la toma de muestra de Líquido Cefalorraquídeo (LCR)

El paciente se acostará de lado con las rodillas encogidas hacia el abdomen y la barbilla pegada al tórax. Algunas veces, este procedimiento se realiza con la persona sentada, pero doblada hacia adelante. Después de limpiar la espalda, el proveedor de atención médica inyectará anestesia local en la región lumbar. Se introducirá una aguja espinal. Ya ubicada la aguja, y medida la presión del LCR, se recogerá una muestra de 1 a 10 mililitros (mL) en 4 viales. Luego, se retirará la aguja, se limpiará la zona y se aplicará un vendaje sobre el sitio.

Imágenes obtenidas de: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19078.htm

Video obtenido de: https://youtu.be/mGjoRAsg-Tg?si=5qRI52WNNTV3wTEu

   Referencias bibliográficas:

1. Recolección de líquido cefalorraquídeo (LCR) [Internet]. Medlineplus.gov. [citado el 1 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/003428.htm

2. De actualización sobre las meningitis bacterianas diagnóstico C, Ops/oms y. T. Toma, conservación y transporte de muestras de LCR y sangre para el diagnóstico de la meningitis bacteriana [Internet]. Paho.org. [citado el 1 de septiembre de 2024]. Disponible en: https://www.paho.org/sites/default/files/2021-cde-curso-meningitis-modulo-2-carolina-duarte-muestra_0.pdf

Alcoholismo.

 Alcoholismo

El consumo de alcohol se asocia con un riesgo incrementado para el cáncer de mama, aumentando linealmente incluso con un consumo moderado y con independencia del tipo de bebida alcohólica. El etanol aumenta la cantidad de estrógeno en el cuerpo, que aumenta el riesgo de cáncer de mama (seno), acompañado con trastornos como dependencia al alcohol, ansiedad, y perdida del control emocional, todo esto se ve afectado por la adicción al alcohol y debe tratarse de la mano de un especialista y así darle tratamiento adecuado para el paciente.

Imágenes obtenidas de: https://pulsoslp.com.mx/cienciaytecnologia/consumo-de-alcohol-podria-aumentar-riesgos-de-cancer-de-mama-segun-estudio/859867

Video obtenido de: https://youtu.be/FlPB3ZYjVfM?si=rIQrsyI2R_ZyaQiZ

   Referencias bibliográficas:

1. El consumo de alcohol y su salud [Internet]. Cdc.gov. 2024 [citado el 25 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.cdc.gov/alcohol/hojas-informativas/consumo-alcohol-salud.html
2. No todos conocen la relación entre el alcohol y el cáncer [Internet]. Cáncer.gov. 2023 [citado el 25 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.cancer.gov/espanol/noticias/temas-y-relatos-blog/2023/concientizar-publico-sobre-relacion-entre-alcohol-cancer

Hipertensión Arterial

 hipertensión arterial

Podemos observar que la hipertensión arterial se puede producir por el exceso de actividad simpática se ha asociado con la presión arterial alta es una enfermedad común que afecta a las arterias del cuerpo. La presión arterial normal se encuentra en un rango de 120/80 milímetros de mercurio (mm Hg), para diagnosticar un proveedor de atención médica te examina y hace preguntas sobre los antecedentes médicos y los síntomas. Para posteriormente poder establecer un tratamiento adecuado para el paciente.

Imágenes obtenidas de: https://peakd.com/spanish/@jbautista74/sistema-nervioso-autonomo-y-regulacion-de-la-presion-arterial

Video obtenido de: https://youtu.be/-CkC9hqgfAA?si=WoWU1QX_HOjyWrln

   Referencias bibliográficas:

1. Hipertensión arterial [Internet]. https://www.cun.es. [citado el 18 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/hipertension-arterial
2. Presión arterial alta (hipertensión) [Internet]. Clínica Mayo. 2022 [citado el 18 de agosto de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/high-blood-pression/symptoms-causes/syc-20373410

Fibromialgia

Fibromialgia

La fibromialgia es una afección no articular, no inflamatoria frecuente caracterizada por un dolor generalizado (a veces intenso), dolor a la palpación en los músculos, áreas que rodean a la inserción de tendones y tejidos blandos adyacentes. El dolor es generalizado y puede empeorar con el cansancio, la tensión muscular o el sobreuso. Se presenta una serie de síntomas como el dolor generalizado, fatiga, etc. el tratamiento es dado por el especialista pero por lo general recomienda el cuidado personal, terapias , y medicamentos.

Imágenes obtenidas de: https://osten.es/blog/fibromialgia-sintomas-causas-y-tratamiento

Video obtenido de: https://youtu.be/1vr8e-wTf_g?si=Vci_OYvmS2RtRmSF

   Referencias bibliográficas:

1. Fibromialgia [Internet]. Clínica Mayo. 2021 [citado el 30 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/fibromyalgia/symptoms-causes/syc-20354780
2. Dalal DS. Fibromialgia [Internet]. Manual MSD versión para profesionales. [citado el 30 de julio de 2024]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/trastornos-de-los-tejidos-musculoesquel%C3%A9tico-y-conectivo/afecciones-de-bolsas-sinoviales-m%C3%BAsculos -tendones y/fibromialgia